供卵试管婴儿成功率大概可达到85%以上，但是对于高龄女性做试管婴儿是有风险的，可能会降低成功率。生殖中心建议您趁年轻早点做试管。

珠海首个三代试管婴儿技术封堵

婴儿出生时患有常染色体显性遗传病

近日，我院生殖医学中心又传来喜讯。 一对丈夫患有“先天性输精管无精子症”，女方患有遗传性神经纤维瘤的夫妇，经过生殖医学中心PGT团队的精心诊治。 一名健康女婴的诞生，标志着我院利用植入前单基因病检测技术（PGT-M，俗称三代试管婴儿）在阻断常染色体显性遗传病方面取得又一突破，标志着我院在精准医学的发展和出生缺陷的预防方面迈出了一大步。

成功育种课程

黄女士一家人抱着刚出生的婴儿，脸上洋溢着幸福的笑容。 各种往事历历在目。 早在成长的过程中，黄女士就一直受到一种名为“神经纤维瘤病”的常染色体显性遗传病的困扰。 黄女士全身特别是四肢布满了各种褐色斑点。 她的母亲、妹妹和叔叔也有类似症状。 妹妹因为神经纤维瘤压迫神经失明了，舅舅因为脊柱神经纤维瘤基本失去了劳动能力。

婚后，每每想到自己的后代也可能患上疾病，黄女士就久久不能释怀。 祸不单行。 2011年，因长期无法受孕，黄女士和妻子到当地医院进行精液检查，发现丈夫患有“无精症、先天性输精管缺如”。 虽然睾丸活检显示丈夫睾丸内有成熟精子，可以做试管婴儿圆自己的生育梦，但由于当地还没有第三代“试管婴儿”，困扰全家的遗传病的发生是不可避免的。 终于在2019年，黄女士从朋友口中得知哪个试管医院最好，珠海市妇幼保健院生殖医学中心拥有第三代试管婴儿技术和国家正式运营资质。 压在他们心头数年的大石头，终于有了落地的希望。

随后夫妻俩来到珠海市妇幼保健院生殖医学中心，找到了著名的主任医师杨昌宇。 杨长宇主任医师耐心询问了他们的病史借卵试管医院，发现黄女士的神经纤维瘤NF1/NF2基因检测结果为：NF1(17q11..3).4172GC。 这个结果什么意思？ 夫妻俩疑惑地咨询了生殖医学中心的杨昌宇主任。 杨长宇主任告诉夫妻俩三代试管能排除哪些遗传病，他们的情况完全可以通过PGT技术解决供卵试管，完全有希望生一个健康的宝宝。 详细信息及遗传风险，需到我院专业产前诊断中心和MDT门诊咨询。 在产前诊断中心，潘丽主任医师详细地告诉黄女士，经过家属核实，黄女士的变异基因来自于黄女士的母亲。 想要生下自己的后代，就必须要做“试管婴儿”。 您现在面临的问题是，神经纤维瘤是一种常染色体显性遗传病。 选择二代“试管婴儿”后三代试管能排除哪些遗传病，进行产前诊断或PGT助孕治疗。

黄女士夫妇渴望拥有一个健康的孩子包生儿子，但他们总认为自己的后代还有一半的患病风险。 经过慎重考虑，黄女士夫妇决定来我院生殖医学中心进行PGT治疗。

生殖医学中心的医生见到黄女士后珠海首例三代试管婴儿技术阻断常染色体显性遗传病婴儿诞生，立即开始了MDT团队的多学科诊治。 团队整合生殖医学中心蔡桂峰主任、产前诊断中心林道斌主任、潘力主任、分子遗传学中心肖启智主任等多位知名专家，为夫妻制定完整的PGT-M计划，大大缩短了时间。 为黄女士的家人提供了更加方便快捷的就医方式。

2019年12月，黄女士开始促排卵。 一个月后，通过手术取回了 10 个卵子。 当天，男科林晓敏副主任医师团队成功获得活精子。 蔡桂峰主任带领的胚胎学家团队经过5-6天的精心培育，经过检验，2020年5月13日，一颗没有母体突变的胚泡被解冻移植，成功受孕。 之后羊膜穿刺术产前诊断显示胎儿神经纤维瘤NF1/NF2基因型与囊胚活检结果一致，无突变。 这标志着黄女士一家拥有一个健康宝宝的梦想即将成为现实。

终于在2021年1月24日，黄女士剖腹产下了一个5斤7两的健康女婴。 新生儿各项代谢指标均正常。 至此，黄女士一家悬着的心终于放下了供卵生个儿子 ，久违的欢乐和幸福充满了这个经历过不幸的家庭。

先进的辅助生殖技术使有生育问题的家庭受益

除神经纤维瘤病外，常见的常染色体显性遗传病多囊肾病、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指（趾）症、并指（指）症、结节性硬化症、多发性结肠息肉病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等疾病。 常染色体显性遗传病可由种系基因突变引起，也可从父母任何一方遗传。 儿童患此病的概率相同，为 1/2。 这种遗传病是由一个显性基因控制的三代试管能排除哪些遗传病，当该基因为杂合子时即可出现致病状态，没有性别限制。 其中多数严重致畸甚至致死，给社会和家庭造成巨大负担。

珠海市妇幼保健院生殖医学中心拥有先进的遗传病检测平台。 PGT-M技术可以对家族中已知的致病基因突变进行靶向检测，选择没有相关遗传病风险的胚胎进行移植，阻断遗传病。 家族中的进一步传播，给饱受遗传病困扰的家庭带来孕育健康新生命的希望。

此外，我院还设有MDT门诊：多学科诊疗模式（团队，简称MDT）是指由两个或两个以上相关学科的专家组成专家组。 分子遗传学中心通过定期、定时、定点开会，提出PGT诊疗意见的临床治疗模式。 在PGT-MDT诊疗模式中，临床医生可以根据患者的身体状况、反复流产或反复移植失败等临床症状，有计划、合理地运用各种技术手段，评估可能的PGT适应症，发挥在胚胎遗传学中的作用。 更好地解决疑难杂症，特别是在优生优育、出生缺陷防治、危重症等方面形成了权威有效的诊疗策略。

珠海市妇幼生殖医学中心

珠海市妇幼保健院是三级甲等医院，其生殖医学中心是目前珠海市唯一的辅助生殖医疗机构。 拥有优秀的医疗团队和丰富的不孕不育诊治经验，是国内最早开展辅助生殖技术的医疗机构之一。 1999年珠海首例三代试管婴儿技术阻断常染色体显性遗传病婴儿诞生，珠海首例试管婴儿诞生。 迄今为止，已经进行了20000多个周期的辅助生殖，传统IVF的成功率一直保持在58%左右。

开展辅助生殖技术项目：夫家人工授精、一代试管婴儿、二代试管婴儿、三代试管婴儿。

开展特色门诊：不孕合并相关疾病门诊、反复流产门诊、男性不育症门诊、男性无精症诊治门诊。

珠海首例三代试管婴儿技术阻断珠海市妇幼保健院生殖医学中心拥有先进的遗传病检测平台，PGT-M技术能针对家系已知的致病基因突变进行靶向检测，选择无相关遗传病风险的胚胎进行移植，阻断遗传疾病在家系内的进一步传递，为受遗传疾病困扰的家庭带来孕育健康新生命的希望。